Descripción del posible origen de los patrones trialélicos del locus TPOX en dos familias colombianas y la importancia en la identificación forense

Abstract

RESUMEN: El TPOX es un STR ubicado en el intrón 10 del gen de la peroxidasa tiroidea humana (TPO). En este marcador pueden generarse perfiles genéticos con patrones trialélicos y estudios previos sugieren que esta característica tiene origen africano. El presente trabajo se enfoca en describir los patrones trialélicos en dos familias colombianas y su posible origen. Para ello, se estudiaron familias de Chocó y Antioquia, con el fin de observar la segregación de los patrones trialélicos en el marcador TPOX. Además, se obtuvieron estimativos de ancestría con indels-AIMs, ya que el componente ancestral sirve como herramienta para explorar la historia de las familias del presente estudio, aunado a ello se analizó el genoma de un individuo de cada familia en busca del origen molecular. En la genealogía de la familia proveniente de Frontino-Antioquia se observó un patrón trialélico del locus TPOX, donde los alelos 12 y 13 siempre co-segregan a todos los descendientes (hombres y mujeres), lo que es factible en una posible duplicación dentro del cromosoma 2. Por otro lado, la familia de Quibdó-Choco, presentó el alelo 10 en los patrones trialélicos y puede existir una co-segregación con el alelo 6 en presencia de recombinación o una segregación del alelo 10 ligada al cromosoma X. Sumado a las diferencias alélicas y de segregación en las familias, el análisis de ancestría en conjunto con el análisis del genoma completo contribuye a posibles orígenes diferentes.