Caracterización clínica y de laboratorio de pacientes pediátricos con hiperplasia suprarrenal congénita en centros de referencia en Medellín Antioquia-Colombia, 2013 a 2018

Abstract

RESUMEN: Introducción: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es la alteración adrenal más común en la infancia, condición heredada, caracterizada por la deficiencia enzimática en la síntesis de esteroides suprarrenales. Objetivo: describir las características clínicas y de laboratorio de los pacientes pediátricos con HSC. Materiales y métodos: Estudio observacional descriptivo longitudinal. Se revisaron historias clínicas de la consulta de endocrinología pediátrica de cuatro instituciones en Medellín-Colombia (enero 2013–diciembre 2018). Resultados: Se incluyeron 132 pacientes (65% femenino). La mediana de edad al diagnóstico fue 2 meses, 44,7% diagnóstico neonatal. Se documentaron 79 niños con HSC clásica perdedora de sal (HSC-PS), 31 virilizante simple (HSC-VS) y 22 no clásica. La mediana de 17-OHP al diagnóstico fue 4820ng/dl. El 47% presentó trastorno de diferenciación sexual y el 48% crisis salina (CS) al diagnóstico. La mediana de edad de la primera CS fue 15 días. La dosis de inicio equivalente en Hidrocortisona fue 15,7 mg/m2/día. Noventa y tres pacientes requirieron fludrocortisona y 32 presentaron CS posterior al diagnóstico y tratamiento. Más del 60% presentó androstenediona y/o testosterona elevada en la última cita. Conclusiones: Las características sociodemográficas y clínicas son similares a las reportadas en la literatura. El 48% de pacientes debutaron con CS, por lo que la tamización neonatal es importante ya que permitiría un diagnóstico temprano. En el seguimiento la mayoría de pacientes presentaron testosterona total y androstenediona elevadas, sugiriendo pobre adherencia al tratamiento

ABSTRACT: Introduction: Congenital adrenal hyperplasia (HSC) is the most common adrenal disorder in childhood. It is an inherited condition characterized by enzyme deficiency in the adrenal steroid’s synthesis. Objective: To describe the clinical and laboratory characteristics of pediatric patients with HSC. Materials and methods: Observational descriptive longitudinal study. Medical records from the pediatric endocrinology outpatients from four institutions in Medellín- Colombia (January 2013 - December 2018) were reviewed. Results: 132 patients (65% female) were included. Median age at diagnosis was 2 months, 44.7% neonatal diagnosis. Seventy-nine children with classical salt-losing HSC (HSC-PS), 31 simple virilizing (HSC-VS) and 22 non-classical were documented. Median 17-OHP at diagnosis was 4820ng/dl. 47% presented sexual differentiation disorder and 48% adrenal crisis (AC) at diagnosis; the median age of the first AC was 15 days. The equivalent starting dose for hydrocortisone was 15.7 mg/m2/day. Ninety-three patients required fludrocortisone and 32 patients presented AC after diagnosis and treatment. Median height/age (last appointment): -0.49 SD, difference between bone and chronological age: 26 months (median). More than 60% of patients had androstenedione and/or elevated testosterone at the last appointment. Conclusions: Sociodemographic and clinical characteristics are similar to those reported in the literature. 48% of patients debuted with CS, making neonatal screening very important. At follow-up, important percentage of high total testosterone and high androstenedione, which suggest poor adherence to treatment