Degeneración hepatocerebral : reporte de un caso pediátrico

Abstract

RESUMEN: La degeneración hepatocerebral adquirida (DHCA) es un síndrome neurológico raro e irreversible que ocurre en pacientes con enfermedad hepática crónica. Se caracteriza por una disfunción progresiva de los sistemas extrapiramidal y cerebeloso. Aunque los hallazgos clínicos y de laboratorio ayudan a diferenciarla de la enfermedad de Wilson, su fisiopatología no se conoce claramente. Estos pacientes tienen hiperamonemia, pruebas anormales de tolerancia al amonio y concentraciones de manganeso elevadas. Algunos de los signos neurológicos como disartria, ataxia, temblor y demencia se presentan en el curso de la enfermedad hepática crónica con episodios recurrentes de encefalopatía hepática. Además los signos de piramidalismo están presentes en la mayoría de estos pacientes. En las imágenes de T1 de resonancia magnética se observa hiperintensidad en los ganglios basales y el cerebelo aparece normal. También pueden encontrarse señales bilaterales anormales en el núcleo dentado en T2, las cuales son indistinguibles de las imágenes encontradas en la enfermedad de Wilson. Estos hallazgos en la sustancia gris pueden deberse al depósito de sustancias paramagnéticas en el putamen, globus pallidus, región subtalámica, núcleo rojo, placa cuadrigémina y porción anterior de la hipófisis. Se describe el caso de un niño de tres y medio años con un tumor miofibroblástico hepático de un año de evolución. El examen neurológico y el estado mental del paciente eran normales, excepto por la presencia de reflejo palmomentoniano bilateral. Sin embargo, el paciente tenía los hallazgos de resonancia magnética en T1 característicos de la DHCA.

ABSTRACT: Acquired (non-Wilsonian) hepatocerebral degeneration (AHD) is a rare, irreversible neurologic syndrome that occurs in patients with associated chronic liver disease. It is characterized by progressive dysfunction of extrapyramidal and cerebellar systems. Although clinical and laboratory findings are helpful in the differentiation from Wilson ́s disease, the underlying pathophysiology has not been clearly elucidated. These patients have hyperammonemia or abnormal ammonia tolerance tests and high manganese concentrations. Some neurological signs are dysarthria, ataxia, tremor and dementia, with recurrent attacks of hepatic encephalopathy. Pyramidal tract signs are usually present. T1-weighted images demonstrate increased signal intensity in the basal ganglia, although cerebellum seems to be spared. However, bilateral signal abnormalities in the dentate nuclei on T2-weighted images can occur in AHD, indistinguishable from those of Wilson's disease. Such gray matter lesions can be found in hepatocerebral degeneration due to deposition of paramagnetic substances in the putamen, globus pallidus, subthalamic region, red nucleus, quadrigeminal plate and anterior pituitary. We describe the case of a 3.5 year-old male patient with an hepatic miofibroblastic tumor who had been followed for one year. Neurologic examination and mental status were normal, except for the presence of bilateral palmomental reflexes and the characteristic MRI findings of AHD. There were no Kayser-Fleischer corneal rings. In conclusion AHD can be found in children with liver disease and no apparent neurological findings and MRI abnormalities in T1 may be the only way of diagnosing this entity.