Resistencia a la proteína C activada : una nueva causa de trombofilia

Abstract

RESUMEN: El tromboembolismo venoso es un problema médico serio que causa mucho sufrimiento y en ocasiones la muerte. Hay factores de riesgo circunstanciales: Cirugía, inmovilización, embarazo y uso de contraceptivos orales. Hay además factores gen éticos de riesgo: Deficiencias de las proteínas C y S, antitrombina III y disfibrinogenemia. Recientemente se encontró la resistencia hereditaria a la acción anticoagulante de la proteína C activada como factor implicado en la patogénesis. En la mayoría de los casos es causada por una sola mutación en el gen del factor V. En este artículo se describen la base molecular de la mutación, las manifestaciones clínicas, los métodos de diagnóstico y las guías de manejo.

ABSTRACT: Venous thromboembolism is a serious medical problem causing considerable suffering and occasional death. There are circumstantial risk factors: Surgery, immobilization, pregnancy and the use of oral contraceptives. In addition, there are genetic risk factors: Deficiencies of protein C, protein S, antithrombin III, and disfibrinogenemia. Recently, inherited resistance to the anticoagulant action of activated C protein was found to be a factor involved in pathogenesis. In most cases this is caused by a single point mutation in the factor V gene. The molecular basis of the mutation, the clinical manifestations, diagnostic methods and guidelines for management are described.