Tirosinemia neonatal

Abstract

RESUMEN: Mediante la técnica de Udenfriend y Cooper, se midieron los niveles de tirosina en la sangre del cordón de 26 prematuros y 31 niños de término, con el fin de comparar las concentraciones según la edad gestacional y detectar la presencia de la tirosinemia neonatal. Se encontró un caso de esta entidad en un niño de 31 semanas de edad gestacional, lo cual correspondió al 3.8% de los prematuros y al 1.8% del grupo total. La concentración de tirosina en el paciente fue de 53 µM. El promedio de las concentraciones en los prematuros menores de 32 semanas fue de 16.8 ± 6.3 µM; el de los niños entre 33 y 36 semanas fue de 19.3 ± 7.6 µM y el de los niños de término, de 17.2 ± 9.4 µM. Las pruebas estadísticas no mostraron tendencias ni diferencias significativas entre estas concentraciones. El promedio ponderado para el grupo total fue 17.7 ± 7.3 µM. Se recomienda establecer programas de tamizaje para detectar este problema porque puede presentar repercusiones neurológicas posteriores

ABSTRACT: By means of the Udenfriend-Cooper Technique, levels of tyrosine were measured in the cord blood of 26 preterm and 31 term infants; the objective was to compare tyrosine concetrations according to gestational age and to detect the presence of neonatal tyrosinemia. A case of this disease was found in an infant with 31 weeks of gestational age; this case represented 3.8% of preterm infants and 1.8% of the total group. Average tyrosine concentration according to age was as follows: 16.8±6.3 µM in infants under 32 weeks of gestational age; 19.3±7.6 µM in those between 33 and 36 weeks and 17.2± 9.4 µM in the term infants. Statistic analyses revealed no significant trend or difference between these figures. Average concentration for the total group was 17.7 ± 7.3 µM. We recommend the establishment of screening programs for the detection of this disorder since it may later lead to neurological complications.