Descripción de una familia con demencia presenil tipo Alzheimer

Abstract

RESUMEN: Se presenta una familia con demencia pre- senil tipo Alzheimer. Se estudió desde el punto de vista neurológico, neuropsicológico y para- clínico al paciente índice y a uno de sus hermanos enfermos. Se evaluaron igualmente los integrantes de mayor edad de la familia. En la revisión del genograma encontramos compromiso de nueve de sus miembros a través de cuatro generaciones. El promedio de edad de iniciación fue de 47.6 años y el de duración de la enfermedad de 8.5 años en los casos fallecidos. Se anota alto grado de consanguinidad. Se destaca la presencia de elementos que sugieren un patrón de herencia autosómica dominante.

ABSTRACT: A family with pre-senile dementia of the Alzheimer variety is described. The index case, a 49 year-old man with a 4 year history of progressive dementia, and one of the affected siblings were studied from the neurological, neuropsycological and paraclinical stand points. Likewise, the older members of the family were studied. Nine members of the family through 4 generations were found to be affected. The mean age of onset was 47.6 years and the mean duration of disease was 8.5 years for the deseased cases. A high degree of inbreeding was an outstangind finding. Many features suggesting an autosomic dominant pattern of transmission are underlined.