Estudio de la expresión genómica en pacientes con inmunodeficiencia común variable

Abstract

RESUMEN: Existen múltiples entidades que poseen un patrón de herencia desconocido o poligénico, lo cual ha hecho que el análisis genético tradicional sea más complicado y no se logre conocer el funcionamiento celular de forma completa y coherente (1). La genómica funcional es la respuesta a este planteamiento y ha surgido como una disciplina para el entendimiento de las funciones de los genes y sus proteínas asociadas (2). La tecnología más sobresaliente desarrollada hasta la fecha es la de micromatrices de ADN, las cuales aprovechan el transcriptoma (ARN mensajero de una célula), para definir patrones globales de expresión de múltiples genes en un solo experimento. En el estudio de las inmunodeficiencias primarias se han desarrollado pocos trabajos para estudiar el transcriptoma de esta forma (3); es nuestro objetivo aplicar esta nueva metodología para el conocimiento de la inmunodeficiencia Común Variable (ICV), una inmunodeficiencia primaria caracterizada por el déficit en la producción de anticuerpos, infecciones sinopulmonares recurrentes y un aumento en la presentación de enfermedades linfoproliferativas y autoinmunes (1). Los estudios previos de la fisiopatología de esta enfermedad revelan que pueden existir defectos en la coestimulación del linfocito T a la célula B para su diferenciación a célula plasmática, o defectos en la activación y diferenciación del linfocito B.