Farmacogenómica en población colombiana con artritis reumatoide

Abstract

RESUMEN: La farmacogenómica es la ciencia que estudia la variabilidad genética de un individuo en respuesta a un fármaco específico, es decir, cada paciente o individuo expuesto a fármacos responderá de forma diferente a un tratamiento. Esta variación en la respuesta se presenta dadas las diferencias interindividuales. Los principales problemas de la población con artritis reumatoide (AR) están relacionados con los problemas de eficacia y seguridad que surgen durante el seguimiento farmacoterapéutico de la AR. Actualmente, existen estudios limitados sobre la farmacogenómica poblacional y no existen estudios en población colombiana; por ello, es necesario identificar y clasificar variantes genéticas propias, en pacientes colombianos con AR, contribuyendo así a la medicina de precisión. El objetivo del presente trabajo fue determinar la asociación de polimorfismos genéticos con la respuesta al inhibidor del factor de necrosis tumoral alfa (TNFα) adalimumab. Esta investigación es un estudio prospectivo observacional de casos y controles en pacientes con tratamiento de adalimumab en monoterapia o terapia combinada. Se utilizó la técnica de secuenciación Truseq Custom Amplicón para el descubrimiento de variantes. El protocolo del ensayo se registró en ClinicalTrials.gov (Identificador NCT03352622) El resultado fue la identificación de la variante del gen FcGR2B SNP rs6666965 en pacientes con fallo terapéutico a adalimumab. Esta identificación contribuirá a la realización de nuevas investigaciones, al desarrollo de pruebas farmacogenéticas para Adalimumab antes de su uso y a generar una base farmacogenómica para la población colombiana con AR

ABSTRACT: Pharmacogenomics is the science that studies the genetic variability of an individual in response to a specific drug. Thus, each patient or individual exposed to drugs will respond differently to a treatment. This type of variation corresponds to interindividual differences. The major problems about Rheumatoid Arthritis’s (RA) pharmacogenomics population are related to effectiveness and security issues that arise during pharmacotherapeutic follow-up to RA. Currently, there are limited studies on the population’s pharmacogenomics and there are no studies in the Colombian population; thus, it is necessary to identify and classify own genetic polymorphisms in Colombian patients with RA and contribute to medical precision The purpose of the present article was to determine the association of genetic polymorphisms with the response to the tumor necrosis factor-alpha (TNFα) inhibitor adalimumab. This research is a prospective observational case-control study in patients with treatment of adalimumab in monotherapy or combination therapy. The trial protocol is registered in ClinicalTrials.gov (Identifier NCT03352622). The result was the identification of FcGR2B SNP rs6666965 in patients with ineffectiveness to adalimumab. This identification will contribute to increasing success rates of pharmacogenetics tests for Adalimumab and the generation of a pharmacogenomics basis for RA’s population.