Diagnóstico fenotípico de las inmunodeficiencias primarias en Antioquia, Colombia, 1994 - 2002

Abstract

RESUMEN: La infección recurrente es una causa frecuente de consulta médica y puede deberse a un grupo heterogéneo de trastornos que incrementan la susceptibilidad a los microorganismos patógenos y oportunistas, como las deficiencias inmunológicas Subyacentes. Con el fin de definir un tratamiento racional oportuno y orientar el diagnóstico molecular de las inmunodeficiencias primarias, se estableció un programa para el diagnóstico fenotípico de estas enfermedades en el departamento de Antioquia (Colombia), que comprende un análisis clínico y de laboratorio de los individuos que presentan infecciones recurrentes de evolución anormal. Entre el 1 de agosto de 1994 y el 31 de julio de 2002 se hizo el diagnóstico fenotípico de inmunodeficiencia primaria en 98 pacientes. Similar a lo informado en la literatura especializada, en esta región las deficiencias predominantes de anticuerpos fueron las más frecuentes (40,8%) seguidas por las deficiencias combinadas (21,4%). Esta caracterización fenotípica ha permitido iniciar rápidamente el tratamiento adecuado y, en algunos casos, comenzar los estudios funcionales y moleculares que conduzcan al diagnóstico molecular definitivo.

ABSTRACT: Recurrent infections are a frequent cause of medical visits. They can be due to a heterogeneous group of dysfunctions that increase the susceptibility to pathogenic and opportunistic microorganisms, such as immunological deficiencies. To define an opportune rational treatment and to guide the molecular diagnosis of primary immunodeficiency diseases, we establish a program for the phenotypic diagnosis of these illnesses in Antioquia, Colombia, including clinical and laboratory evaluations of patients who present recurrent infections with abnormal evolution. Between August 1, 1994 and July 31, 2002, phenotypic diagnosis of primary immunodeficiency was made in 98 patients. Similar to data reported in the literature, antibody deficiencies were the most frequent (40.8%), followed by combined deficiencies (21.4%). This phenotypic characterization has allowed for appropriate treatments for each patient and, in some cases, functional and molecular studies that can lead to a definite molecular diagnosis.