Análisis de isonimia en una muestra de padres de pacientes antioqueños con fibrosis quística

Abstract

RESUMEN: Introducción. La fibrosis quística es una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes en personas de descendencia europea. La distribución geográfica de las mutaciones del gen CFTR varía a nivel mundial. Objetivo. Determinar el grado de isonimia en una muestra de padres de pacientes con fibrosis quística. Materiales y métodos. En los padres de niños con fibrosis quística, se calculó la isonimia esperada y observada, y los componentes de endogamia Fr, Fn y Ft, el valor α y el valor B. Tales datos se calcularon tanto para la población total de Antioquia, como para la subpoblación del oriente antioqueño. Resultados. Se analizaron 35 parejas de padres de niños antioqueños con fibrosis quística. Los valores obtenidos de Fr, Fn, Ft, α y B fueron 0,01, 0,007, 0,019, 268 y 0,44, respectivamente, para la población total de padres antioqueños, y de 0,026, 0,0017, 0,027, 135 y 0,62, para la subpoblación del oriente. Los apellidos más frecuentes en la muestra total (n=70) fueron Gómez (6 %), Alzate (4 %) y González (3,7 %), mientras que para la subpoblación del oriente (n=32) fueron Gómez (8%) y Marín (6 %). Conclusiones. Nuestros resultados sugieren un alto porcentaje de apellidos compartidos, lo cual se ve reflejado en los valores de isonimia. Similarmente, la presencia de un número reducido de apellidos en un porcentaje importante de la población se ve reflejado en los valores Fr obtenidos para ambos análisis, los cuales sugieren homogeneidad. Así, se espera un bajo número de mutaciones CFTR en los niños antioqueños con fibrosis quística.

ABSTRACT: Introduction. Cystic fibrosis (CTFR) is one of the most common autosomal recessive disorders in European descendants. Geographic distribution of CFTR gene mutations vary worldwide. Objective. The degree of isonimy was evaluated in a sample of parents with children affected by cystic fibrosis. Materials and methods. Observed and expected isonimy as well as endogamy components (Fr, Fn, Ft, and the values α and B) were calculated for 35 parents of children diagnosed with cystic fibrosis. These parameters were calculated for both the total population of Antioquia Province and for an Eastern subpopulation of Antioquia. Results. The values obtained for Fr, Fn, Ft, α and B were 0.01, 0.007, 0.019, 268 and 0.44, respectively for the total population of Antioquia. For the eastern subpopulation, the values were 0.026, 0.0017, 0.027, 135 and 0.62. The most frequent last-names in the total sample (n=70) were Gómez (6%), Alzate (4%), and González (3.7 %), whilst for the eastern subpopulation (n=32) were Gómez (8%) and Marín (6%). Conclusions. A high percentage of last-names was shared, as is reflected in the isonimy values. Similarly, the presence of a reduced number of last-names in an important percentage of the population is reflected in the Fr values obtained for both analyses, which suggest homogeneity. Thus, it is expected a low number of CFTR mutations in the children from Antioquia with cystic fibrosis.