Análisis de mutaciones en los factores II y V de la coagulación y en la metiltetrahidrofolato reductasa en pacientes con trombofilia atendidos en Dinámica IPS en Medellín entre 2017-2018

Abstract

RESUMEN: La trombofilia es la predisposición genética o adquirida para el desarrollo de un evento de hipercoagulabilidad, el cual puede desencadenar el desarrollo de trombosis, afectando los vasos sanguíneos tanto venas como arterias. La fisiopatología para la generación de estos cuadros trombóticos consiste en mecanismos que alteran de forma cualitativa y cuantitativa los factores de la coagulación. Las pruebas moleculares empleadas para la detección de las mutaciones en los factores de la coagulación son un punto clave para el diagnóstico y en el pronóstico de las trombofilias heredadas. Objetivo: Analizar las mutaciones en los factores II y V de la coagulación y en la enzima metilentrahidrofolato reductasa en pacientes con trombofilias atendidos en Dinámica IPS en Medellín entre 2017 – 2018 Materiales y métodos: Se realizó extracción ADN genómico utilizando el juego de reactivos mSample Preparation System DNA Abbott-Promega®. El procedimiento de la PCR en tiempo real se realizó usando el panel de mutaciones Anyplex II Thrombosis SNP. Resultados: La mutación C677T se detectó en individuos con trombosis arterial y venoso, esto se correlaciona con lo reportado en estudios anteriores, y demuestra la relación entre el defecto en la enzima MTHFR con el daño endotelial independiente de los niveles de homocisteina en suero. Conclusiones: La mutación H1299R se detectó en 16 (22.2%) individuos, siendo éste el primer estudio en Colombia que reporta dicha variante, la cual se asocia a resistencia de la proteína C activada de forma leve generando predisposición a generar eventos de hipercoagulabilidad.