Calidad de vida en niños colombianos con atrofia muscular espinal

Abstract

RESUMEN: Introducción: La atrofia muscular espinal es una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes que causa debilidad progresiva y atrofia muscular. Tiene un fenotipo amplio de presentación y gran variedad de complicaciones que afectan la calidad de vida de los pacientes y resulta en un desafío para sus familias. La medición de la calidad de vida es una herramienta que puede usarse para identificar necesidades y dirigir manejos destinados a mejorar la vida de los pacientes. Nuestro objetivo fue evaluar la calidad de vida de niños y adolescentes colombianos con AME e identificar qué aspectos eran los más afectados. Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal a niños con diagnóstico de AME de 2 a 18 años atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe de Medellín – Colombia. La calidad de vida se midió usando la escala de módulo genérico PedsQL 4.0 que se administra a los niños y sus padres. Resultados: 35 niños con AME fueron incluidos, con mediana de edad de 8 años, 51.4% mujeres. La media del puntaje total para autoreporte niños fue 67.4 y para padres 59.3, siendo la dimension de salud física la menor puntuada para todos, con mayor afectación para AME tipo 1. Conclusión: La Calidad de vida se ve muy afectada en los niños con AME evaluados, en proporción a la severidad de su enfermedad. Este estudio es la base iniciar para estudios posteriores con uso de escalas específicas de enfermedad y que involucren mayor número de niños de diferentes regiones de Colombia.