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dc.contributor.authorMesa Herrera, Natalia Regina-
dc.contributor.authorCarmona Carmona, Cristian Andrés-
dc.contributor.authorBurgos Herrera, Luis Carlos-
dc.date.accessioned2019-11-12T21:47:53Z-
dc.date.available2019-11-12T21:47:53Z-
dc.date.issued2014-
dc.identifier.citationMesa Herrera NR, Carmona Carmona CA, Burgos Herrera LC. Pruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los errores innatos del metabolismo. Iatreia. 2014 Oct-Dic; 27(4): 417-427.spa
dc.identifier.issn0121-0793-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10495/12368-
dc.description.abstractRESUMEN: Los errores innatos del metabolismo (EIM) son más de 550 enfermedades en las que se presenta una deficiencia o ausencia de proteínas con actividad enzimática, transportadora, receptora o estructural. Cada una de estas enfermedades es rara, pero su gran variedad hace que, consideradas en conjunto, sean la principal patología neonatal. Para la detección de los metabolitos producidos en los EIM se pueden utilizar pruebas cualitativas. Su utilidad radica en que son muy rápidas y de fácil acceso, y en que sirven como pruebas presuntivas para proceder a hacer exámenes más especializados o para enfocar el diagnóstico. Teniendo en cuenta su importancia para un diagnóstico temprano de los EIM, el objetivo del presente artículo es describir el funcionamiento de las pruebas bioquímicas de resorcinol, dinitrofenilhidrazina, nitrosonaftol, nitroprusiato y Hoesch, haciendo énfasis en los metabolitos que detectan.spa
dc.description.abstractABSTRACT: Inborn errors of metabolism (IEM) are more than 550 diseases in which there is a deficiency or absence of proteins with enzymatic, transporter, receptor or structural activity. Individually these diseases are rare, but because of their wide variety they are, considered together, the largest neonatal disease. To detect metabolites produced in IEM qualitative tests can be used. They are easily accessible and fast to carry out, and serve as presumptive elements before proceeding to more specialized tests or to focus diagnosis. Given their importance for the early diagnosis of IEM, this article aims to describe the functioning of the following biochemical tests: dinitrophenylhydrazine, resorcinol, nitrosonaphtol, nitroprusside and Hoesch, emphasizing in the metabolites that they detect.spa
dc.format.extent10spa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherUniversidad de Antioquia, Facultad de Medicinaspa
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dc.rightsAtribución-NoComercial-CompartirIgual 2.5 Colombia (CC BY-NC-SA 2.5 CO)*
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/2.5/co/*
dc.subjectErrores Innatos del Metabolismo-
dc.subjectNitroprusiato-
dc.subjectMetabolism, Inborn Errors-
dc.subjectNitroprusside-
dc.titlePruebas bioquímicas para la detección de metabolitos producidos en los Errores Innatos del Metabolismospa
dc.title.alternativeBiochemical tests for the detection of metabolites produced in inborn errors of metabolismspa
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlespa
oaire.versionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85spa
dc.rights.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.identifier.eissn2011-7965-
oaire.citationtitleIatreiaspa
oaire.citationstartpage417spa
oaire.citationendpage427spa
oaire.citationvolume27spa
oaire.citationissue4spa
dc.rights.creativecommonshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/spa
dc.publisher.placeMedellín, Colombiaspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1spa
dc.type.redcolhttps://purl.org/redcol/resource_type/ARTspa
dc.type.localArtículo de investigaciónspa
dc.relation.ispartofjournalabbrevIatreiaspa
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