Medidas corporales y craneofaciales para definir criterios de variación fenotípica en el síndrome de Down, Medellín 1998

Abstract

RESUMEN Con el propósito de establecer las medidas directas que permitan discriminar a los pacientes con síndrome de Down (SD) de los no SD, caracterizar los de SD, hallar las diferencias con los no SD, determinar subgrupos dentro de los de SD y comparar las observaciones realizadas por los clínicos, se estudiaron 24 pacientes con SD, de sexo masculino y 5 años de edad, que presentaban trisomía libre del cromosoma 21 y que no tenían anomalías cardíacas congénitas, y 24 niños sanos de la misma edad como controles. Se realizaron 37 medidas directas en cabeza, cara, tronco, miembros superiores e inferiores. Tres de las 37 clasifican y separan a los de SD de los no SD (100%); cinco observaciones realizadas por los clínicos sólo discriminaron el 79,1% de los de SD. En la agrupación por variables se conformaron cinco subgrupos en los de SD; sólo uno de ellos contenía las variables utilizadas por los clínicos. Las variables con mayor coeficiente de variación fueron: peso, longitud de la pierna, longitud de la mano, ancho de la oreja, ancho del hélix e índice nasal en el SD; peso, ancho del hélix e índice nasal en los no SD. Los niños con SD presentaron menores talla y peso.

ABSTRACT Twenty four five year old male children with full 21 trisomy syndrome, without congenital heart anomalies, and twenty four healtly children of the same age and sex, as controls, were studied, in order to define the direct measurements that permit discriminating between Down’s syndrome (DS) and no Down syndrome (NDS), to characterize those with DS, to find the differences with the NDS ones, to determine DS subgroups and to compare the observations of the clinicians. Thirty seven direct measurements of head, face, trunk, upper and lower limbs were performed. Out of them three classified and separated DS and NDS children (100%). Five observations performed by clinicians only discriminate 79,1% of the DS children. In the DS children, by grouping the variables, five subgroups were detected; only one of these included the variables used by the clinicians, namely: weight, leg length, hand length, ear width, helix width and nasal index in DS and weigth, helix width and nasal index in NDS had the higher variation coefficient. DS children have lesser weight and size.