Cariotipo 45, X/46, X, r(X) en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Turner

Abstract

RESUMEN Uno de cada 400 a 500 recién nacidos vivos presenta anormalidades de los cromosomas sexuales. En términos generales, las manifestaciones clínicas por dicha alteración son más leves que las producidas por imbalance autosómico. Posiblemente esta tolerancia del feto en desarrollo al exceso o deficiencia del material presente en el cromosoma X, se debe, por lo menos en parte, a la presencia de mecanismos compensadores mediante los cuales dicho material puede ser o no inactivado (1). Las mujeres con síndrome de Turner presentan baja estatura, amenorrea primaria, tórax amplio, poco desarrollo mamario y además ovarios rudimentarios. Al nacer se destaca el edema de manos y pies, el cual desaparece durante la lactancia. No existe un retardo mental franco asociado con este síndrome, aunque hay evidencias de una disminución en la capacidad para interpretar las relaciones espaciales (2). Todas estas manifestaciones del síndrome tienen una estrecha relación con los hallazgos citogenéticos. El presente trabajo tiene como objetivo describir 4 pacientes atendidas en la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, quienes presentan manifestaciones de Síndrome de Turner y un mosaicismo cromosómico que incluye líneas celulares con cromosoma X en anillo. Este tipo de alteración cromosómica es poco frecuente. Se discuten aspectos del cuadro clínico y los hallazgos citogenéticos en dichas pacientes.

ABSTRACT One out of 400 to 500 living newborns show sex chromosome abnormalities. Usually, the clinic characteristics due to alteration of those chromosomes are less severe than those produced by autosomic imbalance. This tolerance of the developing fetus to the excess or deficit in the X chromosome material, may be due, at least in part,to the presence of compensatory mechanisms related with the inactivation or not of the genetic material. Turner’s syndrome is characterized by short stature, primary amenorrea, streak gonads and poor development of secondary sexual characteristics. At birth lymphedema of the dorsal surface of the hands and feet is common, but usually it disappears during lactation. Mental retardation is not a finding of this syndrome, however space-form perceptional déficits are described. All these manifestations of the syndrome have a close relation with the cytogenetic findings. The purpose of this paper is to describe the clinical manifestations and an uncommon X ring chromosome mosaicism in patients with Turner syndrome-like characteristics tended in the Medical Genetics Unit of the Medical School – Antioquia University. Clinical and cytogenetics aspects in these patients are discussed.