Alteraciones en el SPECT cerebral antes del inicio de la enfermedad de Alzheimer precoz producida por la mutación E280A de la presenilina-1

Abstract

RESUMEN: Se realizó un estudio de perfusión cerebral con el método de HMPAO SPECT para analizar y comparar las características y determinar diferencias significativas en etapas pre y sintomáticas del cuadro demencial en personas portadoras de la mutación E280A de la PS1 y en un grupo control (no portador). Se realizaron 67 SPECT en 39 portadores de la mutación (17 sintomáticos y 22 asintomáticos) y en 28 sujetos no portadores. Entre los portadores asintomáticos y controles no portadores se observaron diferencias significativas de perfusión en la región frontal basal derecha y en la region occipital izquierda, en los cortes coronal y sagital respectivamente. La comparación entre sintomáticos y controles mostró diferencias significativas, con menor perfusión en los sintomáticos en tres regiones anteriores y cuatro posteriores que corresponden a las regiones occipitales, parietales y frontales y entre sintomáticos y asintomáticos portadores de la mutación en dos regiones anteriores, una medial y siete posteriores (APD, API, AOD, CFBD, CPBD, CPBI, CMD, SFD, SPD y SOD), que corresponden a las regiones frontal bilateral, parietal bilateral y occipital derecho. Según este estudio la alteración funcional parece comenzar en las áreas FBD y OI, lo que contrasta con lo descrito por otros autores. Se observó un predominio del compromiso posterior que caracteriza a la enfermedad de Alzheimer en etapas sintomáticas. La detección de un patrón de alteración en las neuroimágenes funcionales de los portadores asintomáticos del Alzheimer genético podría servir de marcador para el diagnóstico precoz antes de la edad de inicio de los sujetos a riesgo de sufrir demencia tipo Alzheimer esporádica.

ABSTRACT: Using the method HMPAO SPECT, a brain perfusion study was carried out in order to compare pre-symptomatic and symptomatic characteristics in a group of dementia patients associated with E280A presenilin-1 mutation. Sixty-seven mutation carriers (17 symptomatic and 22 asymptomatic) were selected. Significant differences were observed in right frontal basal and left occipital areas, coronal and sagital views, between asymptomatic carriers and normal controls. Comparing symptomatic participants and normal controls, differences were observed in three anterior and four posterior areas. Comparing symptomatic and asymptomatic carriers differences were observed in two anterior, one mesial, and seven posterior (APD, API, AOD, CFBD, CPBD, CPBI,CMD, SFD,SPD and SOD) corresponding to bilateral frontal areas, bilateral parietal and right occipital. According to our results, functional impairments begin in areas FDB abd OL In symptomatic stages, most abnormalities are observed in posterior areas. It is concluded that there is a specific pattern of abnormalities in asymptomatic familial Alzheimer's disease carriers. This abnormal pattern could be used as a pre-clinical sign of dementia in familial Alzheimer's disease.