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https://hdl.handle.net/10495/20608| Título : | Enfermedad de Pompe : descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana |
| Otros títulos : | Pompe disease : clinical presentation in a colombian family |
| Autor : | Ortíz Giraldo, Blair Cornejo Ochoa, José William Arango, Daniel |
| metadata.dc.subject.*: | Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II Glycogen Storage Disease Type II Fatiga Muscular Muscle Fatigue Insuficiencia Respiratoria Respiratory Insufficiency alfa-Glucosidasas alpha-Glucosidases Terapia de Reemplazo Enzimático Enzyme Replacement Therapy |
| Fecha de publicación : | 2011 |
| Editorial : | Asociación Colombiana de Neurología |
| Resumen : | RESUMEN: La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP. ABSTRACT: Pompe disease (PD) is due to lisosomal enzyme acid Maltase or acid alpha-glucosidase deficit and clinically lies expressed such as a myopathy. The amount and quality of enzyme establish the variety of presentation. In the following report we show the way of debut, clinical characteristics, lab findings and the follow up of two cases evaluated with PD and we made a review of the literatur |
| metadata.dc.identifier.eissn: | 2422-4022 |
| ISSN : | 0120-8748 |
| Aparece en las colecciones: | Artículos de Revista en Ciencias Médicas |
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| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
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