Principales herramientas epigenéticas para el diagnóstico y seguimiento de neoplasias hematológicas

Abstract

RESUMEN : El análisis exhaustivo de los patrones de metilación del ADN es una parte fundamental para entender las bases moleculares del desarrollo y progresión de las neoplasias hematológicas, debido a que la hipermetilación en regiones promotoras afecta directamente vías carcinogénicas y conduce a la inactivación de genes involucrados en procesos celulares fundamentales como el ciclo celular y la apoptosis. En esta revisión de literatura se presenta una descripción de las técnicas más utilizadas para el estudio de la metilación: la reacción en cadena de la polimerasa específica de la metilación (MSP), el análisis combinado restricción bisulfito (COBRA), la secuenciación dependiente de bisulfito (BSP), la pirosecuenciación con bisulfito y las técnicas basadas en micromatrices; describiendo su principio, aplicación en la investigación de las neoplasias hematológicas y algunas de sus fortalezas y debilidades.

ABSTRACT : The comprehensive analysis of DNA methylation patterns is important to understanding the molecular basis of development and progression of hematological malignancies. The hypermethylation in promoter regions directly affects carcinogenic pathways and leads to the inactivation of genes involved in fundamental cellular processes such as cell cycle and apoptosis. In this review are presented the most widely used techniques to DNA methylation analysis: methylation specific polymerase chain reaction (MSP), combined bisulfite restriction analysis (COBRA), bisulfite-sequencing polymerase chain reaction (BSP), bisulfite pyrosequencing and microarrays; describing its principles, usefulness in the hematological malignancies study, and some of its strengths and weaknesses.