Frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas en pacientes provenientes de dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín durante el periodo 2020-2021

Abstract

RESUMEN: Antecedentes: En la clasificación de la OMS del año 2016, el subgrupo de neoplasias mieloproliferativas crónicas (NMPC) BCR::ABL1 negativas está constituido por 3 entidades: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE) y mielofibrosis primaria (MFP), las cuales se caracterizan por presentar mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR con un valor diagnóstico y pronóstico importante. Objetivo: Determinar la frecuencia de las mutaciones en los genes JAK2, MPL y CALR en las neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas y explorar la asociación entre los tipos de neoplasias mieloproliferativas crónicas BCR::ABL1 negativas, el estado mutacional y los parámetros del hemograma en pacientes provenientes de dos instituciones hospitalarias de la ciudad de Medellín durante el periodo 2020-2021. Métodos: Estudio observacional descriptivo transversal, donde se incluyeron pacientes con diagnóstico de NMPC BCR::ABL1 negativa. Se evaluaron los genes JAK2, MPL y CALR mediante secuenciación de próxima generación utilizando el panel TruSight One de illumina®. Se realizó un análisis descriptivo a través de la estimación de frecuencias relativas y absolutas o medidas de resumen (tendencia central, dispersión o posición) según la naturaleza de las variables. Resultados: Un total de 24 pacientes fueron incluidos en el estudio, el 37,5% de los casos correspondieron a pacientes con TE. La distribución de acuerdo con el estado mutacional fue: No mutados o triple negativos 13 casos (54,2%) y mutados 11 casos (45,8%). Las mutaciones patogénicas encontradas en orden de frecuencia fueron JAK2 82%, MPL 9% y CALR 9%. Conclusión: Nuestro estudio es consistente con lo reportado en la literatura mundial, siendo JAK2 V617F la mutación más frecuentemente encontrada en NMPC BCR::ABL1 negativa. Las frecuencias menores para CALR y MPL pueden estar influenciadas por el tamaño de la muestra.

ABSTRACT: Background: Under the 2016 WHO classification, the subgroup of BCR::ABL1 negative chronic myeloproliferative neoplasms (MPNs) is made up of 3 entities: polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET) and primary myelofibrosis (PMF), which are characterized by present mutations in the JAK2, MPL and CALR genes with an important diagnostic and prognostic value. Objective: To determine the frequency of mutations in the JAK2, MPL, and CALR genes in BCR::ABL1 negative chronic myeloproliferative neoplasms and to explore the association between BCR::ABL1 negative chronic myeloproliferative neoplasm types, mutational status, and blood count parameters in patients from two hospital institutions in the city of Medellin during the 2020-2021 period. Methods: Cross-sectional descriptive observational study, which included patients with a diagnosis of MPNs BCR::ABL1 negative. JAK2, MPL, and CALR genes were evaluated by next generation sequencing using the illumina® TruSight One panel. A descriptive analysis was performed by estimating relative and absolute frequencies or summary measures (central tendency, dispersion or position) depending on the nature of the variables. Results: A total of 24 patients were included in the study, 37.5% of the cases corresponded to patients with ET. The distribution according to mutational status was: Non-mutated or triple negative 13 cases (54.2%) and mutated 11 cases (45.8%). The pathogenic mutations found in order of frequency were JAK2 82%, MPL 9% and CALR 9%. Conclusion: Our study is consistent with that reported in the world literature, with JAK2 V617F being the most frequently found mutation in MPNs BCR::ABL1 negative. The lower frequencies for CALR and MPL may be influenced by the sample size.