Búsqueda de asociación entre el gen RELN y la susceptibilidad a esquizofrenia en núcleos familiares antioqueños

Abstract

RESUMEN: La esquizofrenia es un síndrome psicopatológico variable, crónico y por lo general deteriorante, que compromete la percepción, el pensamiento, las emociones, el movimiento y el comportamiento. Su etiología no es clara, pero en algunos pacientes parece deberse a la herencia de variantes génicas que interfieren en el neurodesarrollo. Esta hipótesis está fundamentada principalmente en las alteraciones neuroanatómicas y funcionales obtenidas por imaginología y en los estudios postmortem, lo cual sugiere que un inadecuado neurodesarrollo origina un cerebro con estructura y funcionamiento anormales ue lo hacen más vulnerable a efectos adversos del ambiente interno y externo del individuo y lo predisponen al desarrollo de la enfermedad (1). Bajo este enfoque, uno de los genes involucrados en el fenotipo esquizofrenia es RELN, el cual está ubicado en la región 7q22 y codifica una glicoproteína llamada relina implicada en el posicionamiento y migración de neuronas al hipocampo y la corteza durante el neurodesarrollo. Los hallazgos que respaldan su papel en la enfermedad son la expresión disminuida de esta proteína en el cerebro de esquizofrénicos (2) y el reporte de una translocación cromosómica t(1:7)(p22,q22), que originó un caso de esquizofrenia de inicio en la niñez (3), lo cual podría ser el reflejo de un grave trastorno en el neurodesarrollo. Con base en estos antecedentes, buscaremos asociación entre una variante de RELN y la esquizofrenia en núcleos familiares antioqueños, mediante la prueba de desequilibrio de transmisión (TDT).