Caracterización molecular de la cadena gama común y Jak3 en un individuo afectado con inmunodeficiencia severa combinada

Abstract

RESUMEN: La Inmunodeficiencia Severa Combinada (IDSC) es una enfermedad de origen genético, que se puede heredar de forma autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. La IDSC se caracteriza por un defecto en el número y la diferenciación de los linfocitos T y NK. Los individuos afectados desarrollan diarrea crónica, infecciones persistentes y severas como neumonía, septicemia e infecciones fúngicas. Estos pacientes presentan retardo en el crecimiento y pueden morir a temprana edad si no se realiza una terapia de corrección genética o un trasplante de células hematopoyéticas. Las mutaciones responsables de la IDSC comprometen principalmente el gen de la cadena gama común (γc) y la proteína Jak3 que son proteínas fundamentales en la transducción de señales de los receptores para varias citoquinas esenciales en la diferenciación y activación de células del sistema inmune, las cuales incluyen IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15 (1,2).