Xantomatosis cerebrotendinosa

Abstract

RESUMEN: Presentamos un paciente de cuarenta y dos años de edad con síndrome convulsivo, cataratas, retardo mental, paraparesia espástica de miembros inferiores, xantomas tendinosos, consanguinidad en sus padres, y hermanos con alteraciones similares. Su perfil lipídico era normal, atrofia cerebelosa y biopsia con diagnóstico de xantomas, con lo cual se hace diagnóstico de una xantomatosis cerebrotendinosa.

ABSTRACT: A forty-two year-old patient with convulsive syndrome, cataracts, mental retardation, inferior spastic paraparesia, tendinous xanthoma, consanguinity on their parents, and siblings with similar affection is presented. He had normal lipid profile, atrophy cerebellar and a skin biopsy with xan­thomas. A cerebrotendinous xanthomatosis diagnostic was made.