Marcadores genéticos en pacientes con síndrome de ovario poliquístico y dos de sus familiares en primer grado de consanguinidad. Estudio de casos y controles

Abstract

RESUMEN: Objetivo: estimar la asociación entre los marcadores genéticos D19S884 y UCSNP-19 y el síndrome de ovario poliquístico (SOP). Materiales y métodos: estudio de 50 casos con SOP según criterios de Rotterdam y 100 controles: dos familiares femeninos en primer grado de consanguinidad sin la enfermedad. Se evaluaron características sociodemográficas y clínicas. Los marcadores genéticos D19S884 y UCSNP-19 se identificaron por reacción en cadena de la polimerasa. Las variables cuantitativas se presentan con media ± desviación estándar; se utilizaron las pruebas de t de Student y de McNemar. Se calcularon los OR y el IC 95%. Resultados: la edad promedio en los casos fue 23 ± 6 años y en los controles de 39 ± 18 años. Los casos se asociaron de manera significativa a hirsutismo OR = 3,6 (IC 95%: 1,3-12,8) y acné OR = 4,3 (IC 95%: 1,4-17,4). Los polimorfismos del ins e ins/ins de UCSNP-19 tuvieron las mayores proporciones en los dos grupos de estudio, siendo el primero más frecuente en casos y el segundo en controles; sin embargo, esta diferencia no fue estadísticamente significativa. Se identificaron 14 alelos de D19S884 que van desde 215 a 242 pb. Conclusiones: no se encontró asociación entre el polimorfismo UCSNP-19 del gen CAPN10 y del marcador D19S994 con el SOP en la población estudiada.

ABSTRACT: Objective: To estimate the association between genetic markers D19S884 and UCSNP-19 and Polycystic Ovary Syndrome (PCOS). Materials and methods: Study of 50 cases of PCOS consistent with the Rotterdam criteria and of 100 controls and two first-degree female relatives without the disease. Social, demographic and clinical characteristics were assessed, and genetic markers D19S884 and UCSNP-19 were identified using polymerase chain reaction. Quantitative variables are expressed as mean ± standard deviation; the Student t test and the McNemar test were used. Odds ratios and 95% confidence intervals were estimated. Results: Mean ages were 23 ± 6 years and 39 ± 18 years for the cases and controls, respectively. Cases showed a significant association with hirsutism OR = 3.6 (CI 95%: 1.3-12.8) and acne OR = 4.3 (CI 95%: 91.4-17.4). Del/ins and ins/ins polymorphisms of UCSNP-19 were found in the highest proportions in the two study groups, the former being more frequent among the cases and the latter among the controls. However, this difference was not statistically significant. Fourteen alleles of D19S884 were identified, ranging from 215 to 242 bp. Conclusions: No association was found between the CAPN10 gene UCSNP-19 polymorphism and the D19S994 marker with PCOS in the population studied.