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dc.contributor.authorRocha Arrieta, Yermis Carolina-
dc.contributor.authorLópez Quintero, Juan Álvaro-
dc.contributor.authorOrrego Arango, Julio César-
dc.contributor.authorColl Jiménez, Yadira-
dc.contributor.authorKarduss Urueta, Amado José-
dc.contributor.authorRosenzweig, Sergio-
dc.contributor.authorFranco Restrepo, José Luis-
dc.date.accessioned2024-03-09T20:29:24Z-
dc.date.available2024-03-09T20:29:24Z-
dc.date.issued2016-
dc.identifier.citationRocha YC, López J Álvaro, Orrego JC, Coll Y, Karduss A, Rosenzweig S, Franco JL. Reconstitución inmune exitosa mediante trasplante de células madre hematopoyéticas en un paciente colombiano afectado con enfermedad granulomatosa crónica. biomedica [Internet]. 1 de junio de 2016 [citado 4 de diciembre de 2023];36(2):204-12. Disponible en: https://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2870spa
dc.identifier.issn0120-4157-
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/10495/38521-
dc.description.abstractRESUMEN: Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas del sistema de la oxidasa de NADPH (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate) de las células fagocíticas, las cuales afectan la producción de especies reactivas del oxígeno y la actividad microbicida. Actualmente, la única terapia curativa para esta enfermedad es la reconstitución inmune mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas. Objetivo. Reportar la caracterización clínica y molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X y su reconstitución inmunitaria exitosa mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas. Materiales y métodos. El estallido respiratorio en neutrófilos de sangre periférica se midió por citometría de flujo mediante la prueba de oxidación de la dihidrorrodamina 123 (DHR 123). El análisis de las mutaciones del gen CYBB se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en el ADN complementario y la secuenciación e hibridación genómica comparativa en el ADN genómico. En el trasplante se emplearon células madre del hermano menor con HLA idéntico, y previamente se hizo un acondicionamiento de intensidad reducida. La reconstitución inmunitaria después del trasplante se evaluó periódicamente con hemoleucogramas y la prueba DHR 123 en neutrófilos de sangre periférica. Resultados. El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X se estableció como resultado de una deleción hemicigota en la banda Xp21.1 que implicó la deleción completa del CYBB. La toma de injerto postrasplante para plaquetas y neutrófilos fue en los días 10 y 11, respectivamente. En el día 30 después del trasplante se logró la reconstitución hematológica completa y en los tres años siguientes no se observaron complicaciones ni infecciones. Conclusión. El trasplante de células madre hematopoyéticas permite la reconstitución completa de la función inmunitaria relacionada con la actividad microbicida de las células fagocíticas de pacientes con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma Xspa
dc.description.abstractABSTRACT: Introduction: Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency that results from mutations in proteins of the NADPH oxidase system that affect the microbicidal activity of phagocytes. Immune reconstitution by hematopoietic stem cell transplantation is currently the only curative therapy for this disease. Objective: To describe the clinical and molecular characterization of a patient with X-linked chronic granulomatous disease and the successful immune reconstitution by means of a hematopoietic stem cell transplantation. Methods: The respiratory burst was measured by flow cytometry using the dihydrorodamine 123 (DHR) oxidation test in neutrophils of peripheral blood. Mutational analysis of CYBB was performed by PCR amplification in complementary DNA, as well as sequencing and comparative genomic hybridization in genomic DNA. HLA-identical stem cells from the patient’s younger brother were used for the transplantation and reduced intensity pre-transplantation conditioning was administered. Post transplantation immune reconstitution was evaluated periodically by serial complete blood counts and DHR 123 in peripheral blood neutrophils. Results: The diagnosis of X-linked chronic granulomatous disease resulted from a hemizygous deletion affecting Xp21.1 that included the entire CYBB. Post-transplantation engraftment was documented in platelets and peripheral blood neutrophils at days 10 and 11, respectively. Total hematological reconstitution was achieved by day 30 post-transplantation and no complications or infections have been observed in the three years since the transplantation. Conclusion: Hemopoietic stem cell transplantation allows for total reconstitution of the immune function related to microbicidal activity of phagocytic cells from patients with X-linked chronic granulomatous disease.spa
dc.format.extent9 páginasspa
dc.format.mimetypeapplication/pdfspa
dc.language.isospaspa
dc.publisherInstituto Nacional de Saludspa
dc.type.hasversioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionspa
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/*
dc.titleReconstitución inmune exitosa mediante trasplante de células madre hematopoyéticas en un paciente colombiano afectado con enfermedad granulomatosa crónicaspa
dc.title.alternativeSuccessful immune reconstitution by means of hematopoietic stem cell transplantation in a Colombian patient with chronic granulomatous diseasespa
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlespa
dc.publisher.groupInmunodeficiencias Primariasspa
dc.identifier.doi10.7705/biomedica.v36i2.2870-
oaire.versionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85spa
dc.rights.accessrightshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2spa
dc.identifier.eissn2590-7379-
oaire.citationtitleBiomédicaspa
oaire.citationstartpage204spa
oaire.citationendpage212spa
oaire.citationvolume36spa
oaire.citationissue2spa
dc.rights.creativecommonshttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/spa
oaire.fundernameUniversidad de Antioquia. Vicerrectoría de investigación. Comité para el Desarrollo de la Investigación - CODIspa
oaire.fundernameColombia. Ministerio de Ciencia Tecnología e Innovación - Minicienciasspa
dc.publisher.placeBogotá, Colombiaspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1spa
dc.type.redcolhttps://purl.org/redcol/resource_type/ARTspa
dc.type.localArtículo de investigaciónspa
dc.subject.decsEnfermedad Granulomatosa Crónica-
dc.subject.decsGranulomatous Disease, Chronic-
dc.subject.decsNeutrófilos-
dc.subject.decsNeutrophils-
dc.subject.decsNADPH Oxidasas-
dc.subject.decsNADPH Oxidases-
dc.subject.decsAcondicionamiento Pretrasplante-
dc.subject.decsTransplantation Conditioning-
dc.subject.decsTrasplante de Células Madre Hematopoyéticas-
dc.subject.decsHematopoietic Stem Cell Transplantation-
dc.identifier.urlhttps://revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/2870spa
dc.description.researchgroupidCOL0012426spa
oaire.awardnumber111554531412spa
dc.subject.meshurihttps://id.nlm.nih.gov/mesh/D006105-
dc.subject.meshurihttps://id.nlm.nih.gov/mesh/D009504-
dc.subject.meshurihttps://id.nlm.nih.gov/mesh/D019255-
dc.subject.meshurihttps://id.nlm.nih.gov/mesh/D019172-
dc.subject.meshurihttps://id.nlm.nih.gov/mesh/D018380-
dc.relation.ispartofjournalabbrevBiomédicaspa
oaire.funderidentifier.rorRoR:03bp5hc83-
oaire.funderidentifier.rorRoR:03fd5ne08-
Aparece en las colecciones: Artículos de Revista en Ciencias Médicas

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