Prevalencia de síntomas neuropsiquiátricos en una cohorte de pacientes con enfermedad de CADASIL y la percepción de su impacto en la calidad de vida

Abstract

RESUMEN: Introducción: En sujetos con enfermedad de CADASIL, los síntomas neuropsiquiátricos son diversos, pero están pobremente caracterizados. Buscando identificar la posible relación entre estos y la calidad de vida, este trabajo pretende evaluar la prevalencia de síntomas neuropsiquiátricos en individuos con enfermedad de CADASIL y su impacto en la calidad de vida de individuos diagnosticados y sus cuidadores. Sujetos y métodos: Se analizaron las características clínicas de participantes de una cohorte del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA) pertenecientes a familias con CADASIL, 15 sintomáticos con variantes genéticas patogénicas en el gen NOTCH-3, 13 asintomáticos portadores de variantes patogénicas en NOTCH-3 y 16 miembros de dichas familias sin variantes patogénicas, a quienes además se les evaluó la calidad de vida mediante la aplicación de la encuesta de calidad de vida WHOQOL-BREF. Resultados: En la Cohorte de CADASIL, de los participantes portadores sintomáticos, el 93,3% presentaba síntomas neuropsiquiátricos, el 50% de los participantes, tenía entre 3 y 4 síntomas neuropsiquiátricos, el más prevalente, la irritabilidad (73,3 %). La presencia de apatía se correlacionó negativamente con la calidad de vida, al igual que el mayor número de síntomas neuropsiquiátricos, impactando negativamente en los dominios de salud física y salud psicológica (p= 0,044 y 0,031) respectivamente. Conclusiones: En este estudio se evidenció una alta prevalencia de síntomas neuropsiquiátricos en individuos con enfermedad de CADASIL, así como el impacto negativo de los mismos en la calidad de vida de los sujetos con esta enfermedad y la calidad de vida de sus cuidadores. La apatía fue el síntoma neuropsiquiátrico con mayor asociación a peor calidad de vida.

ABSTRACT: Introduction: Among subjects diagnosed with CADASIL, neuropsychiatric symptoms are diverse, but still poorly studied. This study aims to evaluate such neuropsychiatric symptoms and their impact on the quality of life of diagnosed individuals and their caregivers. Methods: This study analyzed the clinical characteristics of a historical cohort closely followed by the Group of Neurosciences of Antioquia, all of the participants have a family history of CADASIL. 28 of them are carriers of known-pathogenic variants in the NOTCH-3 gene, only 15 of those carriers have been clinically diagnosed with CADASIL, we also included 16 non-carrier family members as controls. Results: 93.3% of the symptomatic carriers had neuropsychiatric symptoms, 50% of the participants had 3 to 4 neuropsychiatric symptoms, the most prevalent neuropsychiatric manifestation was irritability, nevertheless, apathy was the only symptom with a significative negative impact on quality of life by itself, this negative trend was also identified as a result of more neuropsychiatric symptoms, leading to a negative impact in physical health and psychological health (p= 0,044 y 0,031) respectively. Conclusion: This study provides data regarding the high prevalence of neuropsychiatric symptoms among subjects diagnosed with CADASIL, also unveils the negative impact of such symptoms on the quality of life of both patients and caregivers. Apathy was found to be the main symptom that negatively impacts quality of life.