Criopirinopatías: ¿qué son?, ¿cómo detectarlas? y ¿cuál es el enfoque de su tratamiento?

Abstract

RESUMEN: Los síndromes periódicos asociados con criopirinas (Cryopyrin Associated Periodic Syndromes, CAPS), o criopirinopatías, son enfermedades raras que hacen parte de los síndromes autoinflamatorios, caracterizados por episodios de fiebre recurrente e inflamación sin etiología autoinmunitaria, neoplásica ni infecciosa. Entre estos síndromes, los CAPS incluyen tres entidades: el síndrome autoinflamatorio familiar por frío (Familial Cold Autoinflammatory Syndrome, FCAS), el síndrome de Muckle-Wells y la enfermedad multisistémica inflamatoria de inicio neonatal (Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease, NOMID), también conocida como síndrome articular, cutáneo y neurológico crónico infantil (Chronic Infantile Neurological Cutaneous and Articular (CINCA) syndrome). Se han identificado mutaciones en el gen NLRP3 como etiología de estos síndromes, con un patrón de herencia autosómico dominante en la mayoría de los casos. El diagnóstico suele hacerse por sus manifestaciones clínicas, con apoyo de la biopsia de piel, y se confirma con el estudio genético. Hasta la fecha, el tratamiento basado en el bloqueo de la IL-1β, ha mostrado una mejoría satisfactoria en la mayoría de los pacientes.

ABSTRACT: The cryopyrin associated periodic syndromes (CAPS) are rare diseases that are part of the autoinflammatory syndromes. CAPS are characterized by recurrent episodes of fever and inflammation without autoimmune, neoplastic or infectious etiology. CAPS include three entities; these are familial cold autoinflammatory syndrome (FCAS), Muckle-Wells syndrome (MWS) and neonatal onset multi-system inflammatory disease (NOMID). Mutations in the NLRP3 gene have been identified as the etiology of these syndromes, with autosomal dominant inheritance in most cases. Diagnosis is usually made with the clinical history, supported by the skin biopsy and confirmed in the genetic study. Treatment based on blocking IL-1β, to date has shown satisfactory response in most patients.