Cytogenetic analysis and FISH of terminal deletion of long arm of chromosome 9 in a patient with acute promyelocytic leukemia

Abstract

ABSTRACT: Deletions of the long arm of chromosome 9, del(9)(q22), are rare aberrations specifically found in acute myeloid leukemia (AML). Yamamoto et al, 1999, reported the first case of acute promyelocytic leukemia (APL) with a terminal 9q deletion as a sole abnormality. Here we describe the second case with the same aberration, the patient, an eleven-years-old girl with APL. Chromosomal analysis by the Giemsa R-banding technique and FISH using BCR/ABL and PML/RARA probe on short-term cell cultures from bone marrow was performed. A deletion of a 9 chromosome, del(9)(q22) was detected. Deletions of 9q have been described in about 3% to 4% of the AML patients, especially in M1 and M2 myeloid leukemia. Sole 9q terminal deletions, are less common than interstitial ones and involve q21~q22 band predominantly. A recent study suggests that 9q deletion, even in the absence of t(15;17), shows a relatively good prognosis. However, our patient died during the treatment.

RESUMEN: Las deleciones del brazo largo del cromosoma 9, del(9)(q22), son raras, y se observan específicamente en la Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Yamamoto et al., 1999, publico el primer caso de leucemia promielocítica aguda (LPA) con un deleción terminal 9q, como la única aberración cromosómica presente. Aquí nosotros describimos el segundo caso con la misma aberración. El paciente, una mujer de 11 años de edad con LPA. El análisis cromosómico fue realizado en cultivos celulares de medula ósea usando la técnica de bandas R con Giemsa y FISH con sondas para detectar las fusiones BCR/ABL y PML/RARA. Fue identificada la deleción de una copia del cromosoma 9, del(9)(q22). Han sido descritas deleciones del brazo 9q en un ~ 3 a 4%, de pacientes con LMA, especialmente en los subtipos M1 y M2. La deleción terminal 9q, es menos frecuente que las deleciones intersticiales, y usualmente involucra las bandas q21~q22. Un estudio reciente sugiere que la deleción terminal 9q, aun en la ausencia de la traslocación entre los cromosomas 15 y 17, t(15;17), confiere relativamente un buen pronóstico. Sin embargo, nuestro paciente falleció durante el tratamiento.