Análisis de inestabilidad microsatelital en individuos con cáncer colorrectal esporádico del departamento de Antioquia

Abstract

RESUMEN: Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es una neoplasia con altas tasas de incidencia y mortalidad en la población mundial. El 80% de los casos son esporádicos y se origina por diferentes alteraciones moleculares. Una de estas, se caracteriza por mutaciones en los genes del sistema de reparación ‘‘mismatch repair’’ (MMR); que induce a la inestabilidad microsatelital (MSI) y se observa en el 15% de los casos de CCR esporádico. Objetivo: Evaluar la inestabilidad microsatelital en individuos con cáncer colorrectal esporádico del departamento de Antioquia. Materiales y métodos: El ADN fue extraído a partir de tejido tumoral y normal de cada paciente. La MSI evaluó con un panel de 5 marcadores STRs: BAT-25, BAT-26, NR21, NR24 y NR27 por PCR. Los tamanos alélicos se determinaron ˜ en un analizador genético ABI 3770. Resultados: Se encontró MSI en el 35,9% (14/39) de las muestras. 12,8% (5/39) alta o MSI-H, 23,1% (9/39) baja MSI-L y el 64,1% (25/39) no mostró MSI. El 23,1% (9/39) de los casos presentaron MSI en solo un marcador, el 12,8% (5/39) tenían MSI en los 5 marcadores analizados. El marcador BAT-26 fue el más inestable con el 35,9% (14/39) de los casos. Conclusiones: Con el panel de 5 STRs se logró clasificar los pacientes con CCR en subgrupos MSI-H, MSI-L y MSS. La MSI es una alteración molecular común en los pacientes analizados. Se determinó que la MSI es importante ya que es una prueba molecular de gran utilidad para el diagnóstico y pronóstico en pacientes con CCR.