Trombocitemia esencial BCR-ABL1 negativo y JAK2 positivo. Reporte de caso

Abstract

RESUMEN: Introducción:La mutación V617F en el gen de la tirosinci-nasaJAK2está implicado en la génesis de algunas neoplasiasmieloproliferativas crónicas (NMP), como la policitemia vera(PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis prima-ria (MP). La OMS en 2008 estableció que los pacientes con TEpresentan 50-60% de la JAK2V617F. Los criterios diagnósti-cos de 2016 de la OMS son: mutaciones en JAK2V617F, CALR y MPL, reordenamiento BCR-ABL1 negativo, biopsia de médulaósea y recuento de plaquetas.Presentación del caso:Mujer de 47 a ̃nos ingresa al hos-pital San Vicente Fundación el 18 de junio de 2015 poraccidente cardiovascular isquémico en territorios de arteriacerebral media izquierda. El diagnóstico inicial es de trom-bosis recurrente con hemogramas con discreta leucocitosissin desviación a la izquierda, ni eritrocitosis. La biopsia demédula ósea mostró aumento de megacariocitos sin atipia,algunos hiperlobulados, recuento plaquetario 1.035.000,hematocrito 40,7%. QPCR indicó: BCR-ABL negativo, JAK2positivo. Diagnóstico final de trombocitemia esencial. Seinició terapia con hidroxiurea a dosis de 100 mg/día. Actual-mente la paciente se encuentra en tratamiento.Discusión:Los pacientes mayores de 60 a ̃nos con riesgode enfermedad cardiovascular y la mutación JAK2V617F seconsideran de alto riesgo y son tratados con hidroxiurea,aspirina y ruxolitinib (JAK2 positivo). Es importante anotarque en esta paciente la enfermedad tuvo un inicio tempranocon manifestaciones cardiovasculares.Conclusiones:La paciente se diagnosticó con una trombo-citemia esencial, el BCR-ABL y el JAK2 sirvieron para precisareste diagnóstico. La nueva información molecular permitirárealizar un diagnóstico y estratificación más precisa de lospacientes con NMP