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Título : Paciente con deficiencia de proteína C y múltiples trombosis : reporte de caso
Otros títulos : A Patient with C Protein Deficiency and Multiple Thromboses : Case Report
Autor : Román González, Alejandro
Cardona Maya, Wálter Darío
Álvarez Peláez, María Leonor
Tobón Acosta, Luis Ignacio
Torres Hernández, José Domingo
metadata.dc.subject.*: Proteína C
Protein C
Trombosis
Thrombosis
Trombofilia
Thrombophilia
Extremidad Inferior
Lower Extremity
Fecha de publicación : 2007
Editorial : Universidad de Antioquia, Facultad de Medicina
Resumen : RESUMEN: Se debe considerar un estado de hipercoagulabilidad primaria o trombofilia heredada en los pacientes con enfermedad tromboembólica venosa. La sospecha clínica se debe dirigir a los pacientes con presentación temprana, recurrente, familiar o en sitios anatómicos poco usuales. En este reporte se describe el caso de un paciente con déficit de proteína C de la coagulación, quien desarrolló trombosis venosa profunda del miembro inferior derecho a los 36 años y un año después, trombosis venosa profunda del miembro inferior izquierdo. A la edad de 51 años presentó trombosis de vasos mesentéricos que condujo a una resección intestinal extensa lo que obligó a un trasplante de intestino delgado. Su padre había presentado trombosis venosa de los miembros inferiores. Se descartó la presencia asociada de la mutación G20210A de la protrombina y del Factor V Leiden. Hasta donde sabemos, es el primer caso de deficiencia de proteína C de la coagulación informado en la literatura colombiana.
ABSTRACT: Inherited thrombophilias are an important group of diseases that should be taken into account in the study of patients with thromboembolic disease, particularly in those whose clinical presentation includes frequent and recurrent thrombotic episodes at young age, in unusual sites, and a familial history of thrombosis. We report the case of a patient with C protein deficiency which developed deep venous thromboses of both legs when he was 36 and 37 years old. At 51 years of age he suffered from mesenteric thrombosis requiring surgical treatment and small intestine transplantation. His father had deep venous thrombosis. This is the first report of C protein deficiency in the Colombian literature. Other inherited thrombophilias such as the G20210A mutation in the prothrombin gene and Factor V Leiden were absent.
metadata.dc.identifier.eissn: 2011-7965
ISSN : 0121-0793
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