Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem: http://hdl.handle.net/10495/20042
Título : Caracterización genética, demográfica y clínica de pacientes con retinoblastoma hereditario en una población de Medellín
Otros títulos : Genetic, demographic and clinical characterization of patients with hereditary retinoblastoma in a population of Medellín - Colombia
Autor : Caballero Mojica, Silvia Carolina
Giraldo Ochoa, Daniela
metadata.dc.contributor.advisor: González Alviar, María Elena
Gaviria Bravo, Martha Lía
Villada Ochoa, Oscar Alonso
metadata.dc.subject.*: Retinoblastoma
Enfermedades de la retina
Retinal diseases
Neoplasias de la retina
Retinal neoplasms
Genética
Genetics
Características demográficas
Características clínicas
http://id.nlm.nih.gov/mesh/D012175
http://id.nlm.nih.gov/mesh/D012164
http://id.nlm.nih.gov/mesh/D019572
http://id.nlm.nih.gov/mesh/D005823
Fecha de publicación : 2021
Resumen : RESUMEN: Introducción: Este estudio pretende describir las características clínicas, demográficas y genéticas de un grupo de pacientes con retinoblastoma hereditario del Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF) en la ciudad de Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, en el que se incluyeron 22 pacientes con diagnóstico de retinoblastoma hereditario confirmado por estudio genético. Todos los pacientes fueron valorados y tratados en el programa de retinoblastoma más grande de Colombia, el cual cuenta además con un grupo multidisciplinario de especialistas. Resultados: La mayoría de los pacientes tuvo menos de 5 años de edad al momento del diagnóstico, el síntoma más común fue la leucocoria y la presentación bilateral fue la más frecuente. Las pruebas más comúnmente realizadas fueron las basadas en secuenciación del genoma, encontramos 20 mutaciones en los 22 pacientes de este estudio, siendo la mayoría de tipo non-sense y los exones 14 y 17 fueron los más frecuentemente afectados por mutación. Solo tuvimos 2 mutaciones nuevas en nuestro grupo de pacientes y nos llamó la atención la presencia de 2 mutaciones germinales en un solo paciente. Conclusiones: Este es uno de los pocos trabajos enfocados en describir las mutaciones en pacientes con retinoblastoma, de hecho, en Colombia no hay ningún estudio similar al nuestro.
ABSTRACT: Introduction: The principal aim of this study is to describe the clinical, demographic and genetic characteristics of patients with hereditary retinoblastoma at Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF) in the city of Medellín, Colombia. Materials and methods: This is a retrospective descriptive study, which include 22 patients with hereditary retinoblastoma confirmed by genetic study. All patients were evaluated and treated in the retinoblastoma of the HUSVF, which counts with a multidisciplinary group of specialists. Results: In this study most patients were less than 5 years old at the time of diagnosis, the most common symptom was leukocoria and bilateral presentation was the most frequent presentation of the retinoblastoma. The most common tests performed were those based on genome sequencing, this study found 20 mutations in the 22 patients, most of then being non sense and the exons 14 and 17 were the most frequently affected. We found 2 new mutations in our patients and the presence of 2 germline mutations in only one patient. Conclusions: This is one of the few works focused on describing mutations in patients with hereditary retinoblastoma, in fact, in Colombia there is no study similar to ours.
Aparece en las colecciones: Especializaciones de la Facultad de Medicina

Ficheros en este ítem:
Fichero Descripción Tamaño Formato  
CaballeroSilvia, GiraldoDaniela_2021_CaracterizaciónRetinoblastomaHereditario..pdf
  Until 2023-06-08
Trabajo de grado de especialización629.51 kBAdobe PDFVisualizar/Abrir  Request a copy


Este ítem está sujeto a una licencia Creative Commons Licencia Creative Commons Creative Commons