Caracterización genética, demográfica y clínica de pacientes con retinoblastoma hereditario en una población de Medellín

Abstract

RESUMEN: Introducción: Este estudio pretende describir las características clínicas, demográficas y genéticas de un grupo de pacientes con retinoblastoma hereditario del Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF) en la ciudad de Medellín, Colombia. Materiales y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, en el que se incluyeron 22 pacientes con diagnóstico de retinoblastoma hereditario confirmado por estudio genético. Todos los pacientes fueron valorados y tratados en el programa de retinoblastoma más grande de Colombia, el cual cuenta además con un grupo multidisciplinario de especialistas. Resultados: La mayoría de los pacientes tuvo menos de 5 años de edad al momento del diagnóstico, el síntoma más común fue la leucocoria y la presentación bilateral fue la más frecuente. Las pruebas más comúnmente realizadas fueron las basadas en secuenciación del genoma, encontramos 20 mutaciones en los 22 pacientes de este estudio, siendo la mayoría de tipo non-sense y los exones 14 y 17 fueron los más frecuentemente afectados por mutación. Solo tuvimos 2 mutaciones nuevas en nuestro grupo de pacientes y nos llamó la atención la presencia de 2 mutaciones germinales en un solo paciente. Conclusiones: Este es uno de los pocos trabajos enfocados en describir las mutaciones en pacientes con retinoblastoma, de hecho, en Colombia no hay ningún estudio similar al nuestro.

ABSTRACT: Introduction: The principal aim of this study is to describe the clinical, demographic and genetic characteristics of patients with hereditary retinoblastoma at Hospital Universitario San Vicente Fundación (HUSVF) in the city of Medellín, Colombia. Materials and methods: This is a retrospective descriptive study, which include 22 patients with hereditary retinoblastoma confirmed by genetic study. All patients were evaluated and treated in the retinoblastoma of the HUSVF, which counts with a multidisciplinary group of specialists. Results: In this study most patients were less than 5 years old at the time of diagnosis, the most common symptom was leukocoria and bilateral presentation was the most frequent presentation of the retinoblastoma. The most common tests performed were those based on genome sequencing, this study found 20 mutations in the 22 patients, most of then being non sense and the exons 14 and 17 were the most frequently affected. We found 2 new mutations in our patients and the presence of 2 germline mutations in only one patient. Conclusions: This is one of the few works focused on describing mutations in patients with hereditary retinoblastoma, in fact, in Colombia there is no study similar to ours.