Evaluación de la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con subtipos específicos de migraña

Abstract

RESUMEN: En algunos subtipos de migraña se ha demostrado la existencia de hiperexcitabilidad cortical y metabolismo energético cerebral anormal debido probablemente a disfunción mitocondrial. En estos pacientes es alta la sospecha sobre la existencia de mutaciones en el ADN mitocondrial implicadas como mecanismos fisiopatológicos en esta entidad. Objetivo. Identificar la mutación A3243G del ADN mitocondrial en pacientes con complicaciones de la migraña, y la migraña hemipléjica esporádica, basilar y retiniana. Material y métodos. Se realizó un estudio descriptivo-prospectivo en una serie de pacientes de consulta externa neurológica de la ciudad de Medellín, con diagnóstico de los diferentes subtipos de migraña, desde agosto de 2006 a diciembre de 2007. Resultados. Se incluyeron en el estudio 19 pacientes, 14 mujeres y 5 hombres, con edad promedio de 33,4 ± 13,5 años. De los diferentes subtipos la hemipléjica fue la más prevalente (11 pacientes), seguida de la migraña basilar (3 pacientes), el estado migrañoso (2 pacientes), la migraña retinal (2 pacientes) y el aura prolongada (1 paciente). La mutación A3243G en el ADN de leucocitos de sangre periférica, que fue la única evaluada en el estudio, no estuvo presente en ninguna de las muestras analizadas. Conclusiones. La mutación A3243G del ADN mitocondrial no está relacionada con la presentación de los diferentes subtipos en la población estudiada. Futuros estudios con mayor número de pacientes de cada subtipo de migraña permitirán ampliar el conocimiento sobre el papel de ésta y otras mutaciones mitocondrialesen este trastorno.

ABSTRACT: Hyperexitability and abnormal brain metabolism due to mitochondrial dysfunction has been described in some specific types of migraine. In these patients there are high suspicion of mutations in mitochondrial DNA that are implicated as pathophysiologic mechanisms in this entity. Objective. To identify the A3243G mutation of mitochondrial DNA in patients with complications of migraine, sporadic hemiplegic migraine, basilar type migraine, retinal migraine. Materials and methods. . A prospective descriptive study of a series of neurological patients in an outpatient of the city of Medellin, with a diagnosis of that subtypes, from August 2006 to December 2007. Results. This study included 19 patients, 14 women and 5 men with mean age 33.4 ± 13.54 years. Of the different subtypes hemiplegic was the most prevalent (11 patients), followed by basilar migraine (3 patients), migraine status (2 patients), retinal migraine (2 patients) and prolonged aura (1 patient). The A3243G mutation in the DNA of peripheral blood leukocytes, which was only evaluated in the study, was not found in any of the samples. Conclusions. The mitochondrial DNA A3243G mutation is not related to the presentation of different subtypes in the population studied. Future clinical trials, with a representative number of patients for each subtypes, may draw conclusions about whether the mitochondrial dysfuncti