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https://hdl.handle.net/10495/43309Registro completo de metadatos
| Campo DC | Valor | Lengua/Idioma |
|---|---|---|
| dc.contributor.author | Vásquez Palacio, Gonzalo de Jesús | - |
| dc.contributor.author | Ramírez Castro, José Luis | - |
| dc.contributor.author | Mora Henao, Beatriz Eugenia | - |
| dc.contributor.author | Cristancho Salgado, Claudia Marcela | - |
| dc.date.accessioned | 2024-11-08T20:37:26Z | - |
| dc.date.available | 2024-11-08T20:37:26Z | - |
| dc.date.issued | 2008 | - |
| dc.identifier.issn | 0120-8322 | - |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/10495/43309 | - |
| dc.description.abstract | RESUMEN: Introducción: La monosomía parcial 18q-, la describieron De Grouchy et al. en 1964. Esta entidad corresponde a la deleción de un segmento del brazo largo del cromosoma 18; ocasionalmente procede de un padre con mosaicismo. El síndrome puede originarse por deleciones terminales o intersticiales; las deleciones distales son las más frecuentes. Lejeune en 1966 realizó una segunda descripción y posteriormente Schinzel en 1975 hizo una revisión. Hasta el momento se han publicado alrededor de 80 casos. | spa |
| dc.format.extent | 1 página | spa |
| dc.format.mimetype | application/pdf | spa |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.publisher | Universidad del Valle | spa |
| dc.type.hasversion | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | spa |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | spa |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/co/ | * |
| dc.title | Síndrome 18q- (síndrome de de Grouchy) presentación de un caso | spa |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | spa |
| dc.publisher.group | Genética Médica | spa |
| dc.identifier.doi | 10.25100/cm.v39i2.Supl.2.704 | - |
| oaire.version | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | spa |
| dc.rights.accessrights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | spa |
| dc.identifier.eissn | 1657-9534 | - |
| oaire.citationtitle | Colombia Médica | spa |
| oaire.citationstartpage | 98 | spa |
| oaire.citationendpage | 98 | spa |
| oaire.citationvolume | 39 | spa |
| oaire.citationissue | 2 suplemento 2 | spa |
| dc.rights.creativecommons | https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | spa |
| dc.publisher.place | Cali, Colombia | spa |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | spa |
| dc.type.redcol | https://purl.org/redcol/resource_type/ARTDIV | spa |
| dc.type.local | Artículo de revista | spa |
| dc.subject.decs | Cromosomas Humanos Par 18 | - |
| dc.subject.decs | Chromosomes, Human, Pair 18 | - |
| dc.subject.proposal | Síndrome de deleción de 18q | spa |
| dc.subject.proposal | síndrome de De Grouchy | spa |
| dc.description.researchgroupid | COL0006732 | spa |
| dc.subject.meshuri | https://id.nlm.nih.gov/mesh/D002887 | - |
| dc.relation.ispartofjournalabbrev | Colomb. Med. | spa |
| Aparece en las colecciones: | Artículos de Revista en Ciencias Médicas | |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
|---|---|---|---|---|
| VasquezGonzalo_2008_Sindrome_18q_Grouchy.pdf | Artículo de divulgación | 57.51 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
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