Por favor, use este identificador para citar o enlazar este ítem:
https://hdl.handle.net/10495/43309| Título : | Síndrome 18q- (síndrome de de Grouchy) presentación de un caso |
| Autor : | Vásquez Palacio, Gonzalo de Jesús Ramírez Castro, José Luis Mora Henao, Beatriz Eugenia Cristancho Salgado, Claudia Marcela |
| metadata.dc.subject.*: | Cromosomas Humanos Par 18 Chromosomes, Human, Pair 18 Síndrome de deleción de 18q síndrome de De Grouchy https://id.nlm.nih.gov/mesh/D002887 |
| Fecha de publicación : | 2008 |
| Editorial : | Universidad del Valle |
| Resumen : | RESUMEN: Introducción: La monosomía parcial 18q-, la describieron De Grouchy et al. en 1964. Esta entidad corresponde a la deleción de un segmento del brazo largo del cromosoma 18; ocasionalmente procede de un padre con mosaicismo. El síndrome puede originarse por deleciones terminales o intersticiales; las deleciones distales son las más frecuentes. Lejeune en 1966 realizó una segunda descripción y posteriormente Schinzel en 1975 hizo una revisión. Hasta el momento se han publicado alrededor de 80 casos. |
| metadata.dc.identifier.eissn: | 1657-9534 |
| ISSN : | 0120-8322 |
| metadata.dc.identifier.doi: | 10.25100/cm.v39i2.Supl.2.704 |
| Aparece en las colecciones: | Artículos de Revista en Ciencias Médicas |
Ficheros en este ítem:
| Fichero | Descripción | Tamaño | Formato | |
|---|---|---|---|---|
| VasquezGonzalo_2008_Sindrome_18q_Grouchy.pdf | Artículo de divulgación | 57.51 kB | Adobe PDF | Visualizar/Abrir |
Este ítem está sujeto a una licencia Creative Commons Licencia Creative Commons
