Repositorio de Datos Genéticos del Grupo de Neurociencias de Antioquia

Abstract

RESUMEN: Desde el descubrimiento de la variante PSEN1 E280A el Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA) ha sido pionero en la investigación genética en Colombia y Latinoamérica. En este momento, el biobanco del GNA alberga ADN de más de veinte mil individuos que representan la extraordinaria diversidad de la población colombiana. La singular historia demográfica de Colombia ha llevado a que el país se convierta en un laboratorio viviente, ya que muchas de las variantes genéticas identificadas en su población no existen en ningún otro lugar del mundo y nos han permitido entender los mecanismos causantes de enfermedad además de representar una plataforma para el desarrollo de estrategias terapéuticas.

Las bases de la riqueza genética de Colombia radican en su historia, donde el mestizaje de poblaciones originarias de distintos continentes, que habían estado separadas por miles de años, llevó a la coexistencia de genes de diferentes orígenes ancestrales en la misma población. Dado que desde el inicio del proceso de mestizaje hasta hoy sólo han pasado 500 años, 20-25 generaciones, los genomas colombianos aún contienen segmentos largos de ADN originario de las diferentes poblaciones ancestrales. Durante la conquista/colonia española la población en Colombia se vio diezmada significativamente por enfermedades infecciosas y aunque aquellos que sobrevivieron sólo representaban una pequeña fracción de la diversidad de las poblaciones ancestrales, algunos eran portadores de variantes genéticas poco comunes. Estos sobrevivientes migraron y fundaron múltiples asentamientos en el territorio nacional, con un crecimiento exponencial que amplificó la frecuencia de las variantes poco comunes heredadas de los fundadores y que hoy observamos en el panorama genético del país.

La creciente accesibilidad a la secuenciación genética ha incrementado el interés de obtener datos genómicos de poblaciones diversas para entender la variación genética subyacente a las enfermedades humanas. Esta tendencia en las ciencias biomédicas es conocida como “medicina de precisión” y permite la predicción de enfermedad, el diagnóstico médico y el tratamiento específico basado en el genoma de un individuo. Como consecuencia, se ha aumentado significativamente el valor de las grandes bases de datos genéticos poblacionales y particularmente bases de datos tan diversas como las que se pueden obtener en nuestra población.

El Repositorio de Datos Genéticos del GNA dispone de una gran cantidad de datos provenientes de participantes de proyectos de investigación y donantes del Biobanco. Estos datos incluyen más de 1000 genomas totales, 700 exomas y 900 DNA-arrays a los cuales pueden acceder investigadores calificados. Para utilizar a estos datos se requiere someter una aplicación que será revisada por el comité de Neurogenética del GNA.