Diagnóstico, manifestaciones clínicas y aspectos bioquímicos que fundamentan el tratamiento nutricional de las glucogenosis que afectan el hígado

Abstract

RESUMEN: Las enfermedades por almacenamiento del glucógeno, llamadas glucogenosis, conforman un grupo de desórdenes metabólicos hereditarios, en los cuales se altera el metabolismo del glucógeno con el almacenamiento anormal del mismo en algunos órganos especialmente el hígado y el músculo. La glucogenosis se clasifica, de acuerdo con la enzima deficiente, en doce tipos principales y algunos de ellos se diferencian en subtipos. Los tipos de glucogenosis que responden a tratamiento nutricional son aquellos que afectan fundamentamente el hígado, las tipo III, IV ,VI y IX. Por alterar la función hepática, estas enfermedades producen manifestaciones clínicas similares, pero con diferente intensi-dad, según el tipo de enzima deficiente. La identificación de la clase de glucogenosis que afecta al paciente es de gran importancia para orientar el tratamiento, puesto que, la terapia nutricional debe plantearse de manera específica, según la vía metabólica que se altere como consecuencia de la deficiencia enzimática particular.

ABSTRACT: Glycogen storage diseases compose a group of inherited meta-bolic disorders, in which the glycogen metabolism is found disturbed, leaving as a result the abnormal storage of this substance in some organs, specially the liver and muscle. The glycogenosis has been classified in about 12 kinds, depending on the deficient enzyme. There are five kinds that affect the liver importantly: the I, III, IV, VI and IX types. The difference or classification of the type of glycogenosis that affects the patient is of great importance because it determines the kind of treatment required, therefore, the nutritional therapy must be planned specifically, according to particular enzymatic deficiency of each king of glycogenosis. This article shows some biochemistry factors which are bases for the nutritional treatment of glycogen storage diseases that affect the liver and the steps to follow for a nutritional therapy.